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姐妹接连性别混乱 病因难寻

许雅丽

福建医大附一医院儿外科副主任医师

小孩现在已经14岁，出生的时候，产科的医生就发现她的外生殖器跟正常的女孩子不一样，他们也很有意识，就给孩子查了个染色体，是女性。

由于经济不宽裕，家人当时便没有带孩子做进一步的检查和治疗。没想到几年后，同样的怪事又再次发生在第二个孩子身上。

对两姐妹进行详细检查后，医生发现她们虽然都是女儿身，但随着生长发育，男性化特征却越来越明显。而一份关于两姐妹的内分泌检查报告，更是引起了医生的注意。

02

患上罕见怪病 致病元凶是基因缺陷

排除了各种诱因后，医生确认，姐妹俩患上的是一种名为先天性肾上腺皮质增生症的疾病。

许雅丽

福建医大附一医院儿外科副主任医师

原因主要是因为基因缺陷造成的，导致肾上腺异常大量分泌雄性激素，而出现一些临床相关的症状，在女孩子就是表现为女性男性化，在男孩子就会表现为性早熟。

医生表示，这种病是一种能导致性发育异常的罕见疾病，十万个新生儿中仅有五到十个孩子会患此病。该病虽然十分罕见，但姐妹俩接连患病，在医生看来绝非偶然。

许雅丽

福建医大附一医院儿外科副主任医师

父亲和母亲各携带有一个致病的基因，在传代的过程中，他们的子代有四分之一是发病的。姐姐跟妹妹都属于发病的状态，他们的小儿子通过家系遗传，也证实了是一个携带者。

03

治疗后 姐妹俩恢复“女儿身”

确诊后，医生们通过综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等整体情况，制定了个体化的治疗方案，先进行内分泌药物治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再通过手术重建生殖器，让姐妹俩成功恢复了“女儿身”。

医生指出，先天性肾上腺皮质增生症是可防可治的一类疾病，只要做到早发现、早诊断、早治疗，就能让疾病的危害降到最低，这其中预防才是关键。

医生提醒

夫妻双方要到有相关资质的医疗场所做优生优育的检查。如果已经怀孕了，可以通过羊穿等手段，做一些基因的检测；如果确定两边都带有致病的基因，那也是有办法生育正常的下一代，就是通过试管婴儿、人工授精，筛查没有携带基因的胚胎，达到生育正常下一代的目的。