30岁的叶女士（化名）结婚多年，一直没能怀上孩子，到医院一查，医生竟说其是个“男的”。全身上下尽显女性特征的“她”，根本无法相信这个事实。11月24日，记者从温州医科大学附属第一医院获悉，该院曾遇到过这样一例罕见的先天性性发育异常疾病。

日前，叶女士由于婚后未避孕3年多未育，来到温医大附一院生殖医学中心就诊。经过一系列的检查，医生发现其雌激素非常低，而卵泡刺激素（FSH）很高，并且乳腺发育较差。

医生问诊得知，叶女士18岁时，曾去外院检查，腹部B超显示子宫偏小，当时医生建议周期性服用雌孕激素治疗，服药期间有不规律月经来潮。为此，医生建议叶女士查一下外周血染色体，结果令人出乎意料，竟是46，XY。从遗传学角度讲，这意味着叶女士是个“男人”。

从身体外表检查，叶女士就是一个女性，细胞内却是完完全全的男性染色体，这到底是怎么回事？

“这是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病。虽然性激素分泌正常，但由于雄激素受体（AR）基因发生突变，使得其对雄激素不反应或反应不足，从而导致男性特征完全或部分丧失。这类人群外生殖器表现为女性，其染色体核型为46，XY。雄激素不敏感综合征非常罕见，有家族遗传的可能。”温医大附一院生殖医学中心郑九嘉介绍。

据介绍，该病在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，导致外阴发育成女性，内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。而这种发育不全的性腺并没有激素分泌，在青春期之后一般也无乳腺的发育，也不会来月经。表现的是原发性的闭经，但有子宫和阴道的发育，进行激素替代治疗后能够正常来月经。叶女士正是因为如此，直到不孕才到医院检查，这才发现自己的染色体显示竟然是男性的性染色体。

何为性染色体？郑九嘉介绍，人体细胞中有46条染色体，其中有一对是决定性别的染色体，称为性染色体。男性为XY，女性为XX。一旦性染色体出现异常，就会造成各种性染色体相关的遗传疾病。

值得一提的是，如果性染色体数目发生异常，同样会导致一些遗传疾病的出现，例如超雌综合征（47，XXX）和超雄综合征（47，XYY）。也就是所谓的“超女”“超男”。

郑九嘉表示，医院门诊时常会遇到所谓的“超女”“超男”，主要是因为不孕不育来医院就诊。

“‘超男’数量不多，但每一两个月会遇到一两例，大多是因为生育问题前来就诊。”郑九嘉说。

所谓超雄综合征（47，XYY），又称XYY综合征，是男性性染色体多出一条Y染色体。医学上称这类人为“超男”。郑九嘉介绍，这类患者往往身材较为高大，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降等。不久前，一名30多岁的男子因为生育问题前来医院就诊，身高一米八、上肢特别长，经检查为超雄综合征。

那么“超女”会是怎样的一个人呢？X染色体多了一条的女性是不是就变得更温柔，更有女人味了呢？

其实不然，超雌综合征（47，XXX）患者看上去与性染色体正常的女性没什么两样，但有一部分患者会出现体矮、肥胖、眼距宽等体征，部分患者还可表现为智力低下，且X染色体数目愈多，智力低下愈严重，还可表现出运动协调问题和听觉处理障碍。该病为女性最常见的X染色体异常疾病，发生率为1/2000。

医生提醒，对于“超男”或“超女”等这类遗传疾病应尽可能做到早期确诊。在青春期之前及时给予激素替代以及辅助心理指导等措施，可明显缓解症状提高患者生活质量。同时建议该类存在遗传风险人群在备孕前尽早做生育力评估，必要的时候做辅助生殖治疗，优选高质量胚胎将大大增加他们孕育健康后代的机会。