“我们就想着孩子以后能越来越好，生活可以自理。”3月1日上午，家住湘潭市的黄先生，带着1岁1个月大的儿子诚诚（化名）赶到湖南省儿童医院，在神经内科主任、主任医师吴丽文教授的评估和指导下，顺利为孩子用上了脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）口服治疗药物利司扑兰。

2021年之前，确诊难、药品少、负担重是目前包括SMA群体在内的罕见病患者普遍面临的“三大困境”。

2023年SMA患者迎来了新的希望，作为SMA领域目前首个且唯一的口服治疗药物，利司扑兰正式被纳入医保，并于3月1日起正式落地执行新医保谈判价格，价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元，为这些被疾病缠住的家庭再次注入了一缕曙光。

据了解，经过新的价格调整，加上医保报销，诚诚的家长此次实际自付仅1512元。

“和更多的SMA患者家庭比起来，其实我们算很幸运的。”3月1日上午，潇湘晨报记者在湖南省儿童医院神经内科见到了诚诚一家人。

诚诚的爸爸黄先生告诉记者，诚诚出生后不久就发现全身没有力气，不太爱动。满月体检时被确诊为1型脊髓性肌萎缩症。据介绍，这是一种常染色体隐性遗传病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折。

2023年初，好消息传来：1月18日，国家医保局、人力资源社会保障部正式发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》。本轮医保谈判再次聚焦罕见病患者等特殊人群，SMA口服治疗药物利司扑兰正式被纳入医保，成为中国首个SMA口服疾病修正治疗药物。

在得知3月1日利司扑兰的新规正式落地后，一直密切关注SMA治疗方案的黄先生第一时间联系了湖南省儿童医院。“诚诚的身体状况有了明显的好转。”吴丽文教授一边给诚诚做体格检查，一边跟黄先生沟通。诚诚现在已经能够独坐，手、脚的活动性也较前有了显著的提高，呼吸和吞咽功能也有所改善。

随后，吴丽文教授根据孩子的情况开出了处方单，神经内科专科护士按医嘱将利司扑兰配置好，诚诚回家后每天定时服用一次即可。经过新的价格调整，原价6.38万的利司扑兰降至3780元，加上医保报销，黄先生实际自付1512元。

拿着配好的药，黄先生感慨地说：“看着孩子一点一点的变化，就是父母最大的安慰。”

由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为“孤儿药”。此外，即使罕见病有药可医，一些罕见病药物的“天价”，也超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步，陷入无助的境地。补齐罕见病患者的用药短板，成为建设中国医保制度的一项重要内容，也是每年国家医保谈判中备受关注的热点。

吴丽文教授表示，此次被纳入医保的利司扑兰适用于2月龄及以上的SMA患者。它是一个靶向的小分子修正药物，可以穿透血脑屏障，同时作用于中枢和外周，提高全身多系统SMN的蛋白水平，患者受益更广。

研究数据表明，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率显著提高，呼吸和吞咽功能获得改善，2型和3型SMA患者用药后运动功能及生活独立性获得改善。口服给药的形式也让SMA治疗更加便利，医生可根据患者年龄和体重设定好给药剂量，患者在家就可以治疗，有助于提高治疗依从性。对进一步改善我国SMA患者生存现状、实现SMA长期规范诊疗管理都有着重要意义。

“每个孩子的情况都不一样，对于患者和医生而言，多一些选择总是好的。”吴丽文教授表示，近期有不少患儿家长来咨询。口服治疗药物利司扑兰是修正治疗药物，具体到每一个患儿，治疗方案要根据实际情况来综合评估，科学规范的治疗才是对孩子最好的帮助。

吴丽文教授坦言，近十年，国家在精准医疗领域给予了很多的关注，在基础科研和临床科研方面也做了很多努力，一些无药可医的疾病，越来越有治疗的可能性。“作为医生，我觉得很幸运，这也是患病孩子和家长最大的幸运。”

SMA诊疗上的捷报频传，为更多患者带来生命希望。同时，社会各界对SMA患者的关爱公益行动也在不断汇聚。

响应国家号召，罗氏一直积极通过开展慈善援助、参与国家医保谈判、参与拓展城市惠民保等方式，助力罕见病多层次医疗保障体系的建设。与此同时，罗氏还携手各界开展“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”等系列疾病科普与人文关爱项目，倡导凝聚更广泛的力量为患者家庭打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的支持体系，开展患者关爱、大众早筛、疾病科普、规范化诊疗、多方支付等内容，为SMA患者构建多层次、全方位的支持保障体系，助力更多病患家庭回归日常，“动”享未来。

专家简介：

吴丽文 教授