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长沙率先启动遗传性罕见病综合防控健康民生项目
网址:www.cssqt.com 编辑:长沙社区通 时间:2022-02-26

    2月25日,长沙市卫健委组织召开长沙市健康民生项目一2022年遗传性罕见病综合防控项目启动暨培训会议。会议由市卫生健康委副主任欧志明主持,长沙市卫生健康委主任刘激扬出席会议并讲话。来自全市妇幼保健院机构、社区卫生服务中心(乡镇卫生院)180多家机构相关负责人参加了会议。

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    遗传性罕见病是严重危害人类健康并可遗传给后代的疾病,全球约有超过3亿名罕见病患者,其中中国目前约有2000万名患者。罕见病病因通常不明确,多为先天性疾病,且绝大部分罕见病不能根治,无特效药,大量罕见病患者无法治疗,或迅速终结生命或终身残疾,许多家庭因病致贫、因病返贫。2019年2月,国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强中国罕见病管理。为落实国家关于罕见病防控工作要求,为全面三孩生育政策的顺利实施提供保障,长沙市率先启动实施遗传性罕见病综合防控健康民生项目


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    刘激扬强调民生项目意义重大。从2018年4月开始,市委市政府实施长沙市健康民生项目,3年多来,市县两级财政投入4亿多元,惠及群众达150多万,赢得了群众好口碑;通过项目实施,长沙市出生缺陷发生率从2017年208/万下降到2021年175/万。长沙市健康民生项目,在财政投入力度、群众受益范围、医学精准技术等方面,都走在了全国前列。


    临床实践和科学研究证明,通过遗传学检测筛查出阳性人群,为有生育意愿的阳性人群进行遗传咨询指导、生殖干预、胚胎植入前遗传学检测及产前诊断是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。此次,市委市政府又进一步深化民生项目服务内涵,在全省乃至全国率先创新实施遗传性罕见病综合防治项目,将预防关口前移,体现了市委市政府将实事做实,好事做好的民本情怀。项目开展是医学前沿技术与服务民生相结合的有益创新,通过对全市所有未孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础,建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系,对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施,阻断罕见病的发生和出生,提高优生服务水平,具有十分重要意义。全市各级卫生健康部门、妇幼保健机构及基层医疗机构要深刻理解项目实施的重要意义,要做到4个有利于“有利于老百姓,有利于队伍成长,有利于事业发展,有利于社会和谐”,把项目当成落实惠民决策的重要举措、当成优化当前妇幼健康服务的重要内容来抓好抓实。


    刘激扬强调,要高质高效精准推动。一是积极宣传发动。全市各级各相关服务机构要迅速行动起来,做好项目宣传发动工作,充分发挥妇幼网络作用,利用婚检及孕前优生健康检查、早孕建册、健康随访等节点,进行一对一的宣传,详细告知服务对象参与路径与流程,提高目标人群知晓率和参与率。二是规范组织实施。项目参加人群为夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证、有生育需求的育龄夫妇,服务对象通过手机扫描项目二维码就可以立即参与。筛查好、服务好这些人群,不仅有利于做好项目,更有利于提高全市妇幼健康服务能力。项目服务人员要熟练掌握工作要求,针对群众关切和疑惑的知情同意、隐私保护等问题,做好解释服务工作,有序引导群众参与。三是提升服务质量。服务机构要严格按照实施方案、采购合同和服务协议要求,落实工作责任;根据服务对象实际情况,在严格遵循知情同意的条件下,做好健康教育、家系调查及病史采集、遗传咨询及遗传学检测、报告出具、产前诊断及胚胎植入前诊断等各流程的优质服务;保护服务对象隐私,维护群众合法权益


     刘激扬强调,要强力保障确保效果。一是强化组织领导,民生项目关乎政府形象,涉及群众切身利益。项目服务机构中信湘雅生殖与遗传专科医院、市妇幼保健院、各区县(市)卫健局、妇幼保健机构、基层医疗卫生机构务必高度重视、精心组织,健全完善工作责任制,落实责任分工,为项目实施提供坚强保障。二是强化统筹调度。各区县(市)要加强统筹协调,采取各项措施,全力以赴确保项目有序推进。会后,各区县(市)组织辖区项目管理人员及服务人员进行专业培训,提高相关人员政策把握能力、工作推进能力和服务指导能力。三是强化督导考核。市卫生健康委建立了项目绩效考核机制,明确具体目标,项目实施情况纳入了年度妇幼健康工作重要内容。各区县(市)要加强项目工作监管,对项目的组织实施、技术服务、质量控制、跟踪随访等工作进行督查评估,确保项目规范开展,确保“宣传、健教、筛查、评估、转诊、随访、咨询、检测、诊断、指导”十到位,确保经费规范使用,确保项目目标任务如期完成。


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    会议就《项目实施方案解读》《遗传性罕见病的遗传咨询及处理》《遗传性罕见病识别和家系调查问卷填写》进行专题培训。

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