刚刚出生的小宝贝多多被诊断出消化道竟带有4处出生缺陷，紧急送到省儿童医院救治。9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“防治出生缺陷 促进生育健康”。

记者从省儿童医院了解到，该院胎儿与新生儿外科年接诊出生缺陷住院患儿约1200例，排名前三位的病种分别是先天性肛门闭锁、胆道闭锁、先天性巨结肠症。出生缺陷应该如何预防？发现孩子带有缺陷，该如何面对？省疾控专家进行支招。

（湖南省儿童医院医生在查看出生缺陷宝宝的康复情况。记者 李琪 摄）

多多还是胎儿时，妈妈就通过产前检查发现，孩子可能存在有消化道畸形。出生后，多多果然出现了异常情况，他的口鼻处有很多粘液、泡沫，还一直往外溢；呼吸非常困难，没有排胎便。

随后，他被急救转运送到省儿童医院胎儿与新生儿外科进行治疗。入院后，医生经过详细检查，发现了多多的消化道竟然有四处畸形：食道闭锁、肛门闭锁、环状胰腺、先天性肠旋转不良。

经过几次手术后，多多目前已经可以正常吃奶，拉便便，还会笑了。他的体重从入院时的2.15公斤，长到现在的2.8公斤了。

省儿童医院胎儿与新生儿外科副主任医师邹婵娟提醒孕妈，要重视孕前检查，如果发现胎儿有先天发育异常，不要惊慌，应该到专业的胎儿产前门诊咨询，很多先天性结构畸形的疾病是可以手术治疗甚至微创手术治疗的，让宝宝无疤痕康复。

科普贴士

（1）如何早期发现胎儿问题？按照《孕前和孕期保健指南》，在有资质的医院定期做好健康检查，根据超声、无创DNA、血清生化筛查等检查结果筛查胎儿异常。

（2）做好优生优育三级预防：一级预防：孕前及孕早期阶段综合干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等。二级预防：孕期筛查和产前诊断。三级预防：对新生儿疾病的早期筛查。

（3）正确的“三级预防”步骤：

第一步：夫妻双方进行孕前体检，有计划的备孕，调整好双方的身体状态、戒除不良嗜好（如抽烟、喝酒、熬夜等）、早睡早起、健康饮食……初孕的高龄孕妇（超过35岁）、高龄父亲（超过40岁）以及有过自然流产史、家族病史、孕育过畸形胎儿的夫妇一定要提前做好遗传咨询。

第二步：发现怀孕后尽早建立孕期档案，做好孕前检查项目（超声、无创DNA、血清生化筛查等），如若检查结果存在异常时应当及时咨询产科医生，或转至上级医院进一步检查明确。少部分致残致死的畸形，建议终止妊娠。

第三步：新生儿早期筛查非常重要。生后28天内在出生医院采集新生儿足底血排查常见的“先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症”，有条件的医院会完善更多种代谢病的筛查。

（一审：朱蓉 二审：彭治国 三审：周文博）